¿Cuáles son las características más comunes de la lipodistrofia?
La lipodistrofia generalizada y parcial son enfermedades graves con signos externos visibles y signos que sólo pueden identificarse mediante el examen físico. Los signos y síntomas pueden manifestarse de manera diferente en cada paciente y no todos están presentes en cada paciente. Incluso la misma forma de lipodistrofia puede mostrar diferentes síntomas físicos y metabólicos, tanto en el tipo como en la gravedad. Por ello, la apariencia de los pacientes con subtipos de lipodistrofia generalizada y parcial puede variar enormemente.
¿Cuáles son los signos visibles de la lipodistrofia?
Hay varios signos externos que pueden indicar una lipodistrofia generalizada y parcial. El signo esencial es la ausencia de grasa subcutánea en el cuerpo.
Apariencia musculosa con venas visibles y prominentes
La ausencia de grasa subcutánea y el depósito de grasa en los músculos conduce a una apariencia muscular y las venas aparecen agrandadas y sobresalen visiblemente. Esto se nota especialmente en los brazos y/o piernas.
Manos y pies agrandados
Las manos, los pies y también la mandíbula, pueden agrandarse. Se desconoce la causa exacta de esto.
Al parecer, el alto nivel de insulina, como consecuencia de la resistencia a la insulina, puede ser responsable del aumento del crecimiento. Estas características físicas se describen como "apariencia acromegaloide".
Aumento de la circunferencia abdominal e hígado graso
El estómago puede parecer agrandado; el ombligo puede sobresalir. Esto es causado por depósitos de grasa en los órganos internos como el hígado o el bazo. Los órganos aumentan de tamaño debido a la grasa depositada y hacen que el estómago se vea gordo. El agrandamiento del hígado se denomina hepatomegalia.
Parches oscuros y aterciopelados en la piel
En la zona del cuello, las axilas, debajo del pecho y en la ingle, pueden aparecer manchas grandes y oscuras en la piel, suaves al tacto. Esto se llama "acantosis nigricans". Estos parches a menudo aparecen relacionados con los altos niveles de insulina.
Nódulos que aparecen repentinamente
Estos nódulos son de aproximadamente 0,2 - 0,3 cm de tamaño. Son grandes, amarillos, duros, claramente definidos y pueden producir picor; aparecen repentinamente y sobre todo en grandes cantidades, especialmente en las manos y los pies, los brazos, las piernas y los glúteos. Esto se denomina "xantoma eruptivo". Los nódulos pueden aparecer cuando la grasa en la sangre (triglicéridos) está demasiado alta.
Crecimiento longitudinal acelerado
Los niños con LG congénita crecen más rápido que otros niños. Su altura aumenta a un ritmo mayor en comparación con su peso total. Esto se conoce como "crecimiento longitudinal acelerado".
¿Cuáles son los signos no visibles de la lipodistrofia?
La ausencia de grasa subcutánea puede llevar a niveles bajos de leptina y esto puede tener efectos en muchos procesos del cuerpo. Se pueden presentar trastornos metabólicos pronunciados que causan daños significativos al cuerpo. El alcance de estas consecuencias metabólicas depende del tipo de lipodistrofia y de la gravedad de la enfermedad.
Cambios metabólicos.
Dependiendo de la gravedad de la enfermedad y del grado de pérdida de grasa corporal, los pacientes pueden ser propensos a varios cambios metabólicos.
Diabetes resistente a la insulina
El almacenamiento del exceso de grasa en los músculos u órganos internos puede llevar al desarrollo de resistencia a la insulina. El cuerpo entonces, ya no reacciona a su propia insulina para controlar los niveles de azúcar en la sangre. Esto puede conducir a la diabetes (diabetes mellitus). Y a su vez, puede conducir a enfermedades secundarias graves que pueden afectar a los riñones, el corazón y los ojos. Un indicador típico de la LG o la LP es cuando la diabetes es difícil de controlar o cuando se requieren dosis muy altas de insulina, especialmente en los niños.
Triglicéridos elevados
Los triglicéridos son un tipo de grasa (lípidos) que se encuentran en la sangre. El cuerpo convierte las calorías que no necesita usar de inmediato en triglicéridos y las almacena en las células grasas. En la LG y la LP, la reducción de la grasa subcutánea significa que se encuentran niveles más altos de triglicéridos en la sangre (hipertrigliceridemia) debido a que no hay suficientes células grasas para almacenarlos. Esto puede tener consecuencias graves, incluyendo un mayor riesgo de enfermedad cardíaca y pancreatitis (inflamación del páncreas).
Hígado graso
La lipodistrofia también puede causar una acumulación anormal de grasas en el hígado (esteatosis hepática), lo que puede resultar en un hígado agrandado (hepatomegalia) y una función hepática anormal. Esta llamada enfermedad del hígado graso no alcohólico (EHGNA) puede eventualmente conducir a fibrosis hepática y cirrosis a medida que la enfermedad progresa.
Niveles anormales de azúcar y grasa en sangre
El almacenamiento anormal de grasa en el cuerpo puede llevar a problemas de salud graves. En muchos pacientes con lipodistrofia, la regulación de los niveles de azúcar en sangre se interrumpe a medida que los pacientes desarrollan resistencia a la insulina, una afección en la que los tejidos del cuerpo no pueden responder adecuadamente a la insulina. Pueden desarrollar una forma de diabetes que requiere dosis muy altas de insulina (a menudo más de 200 unidades al día o más de 2 unidades/kg) para controlar los niveles de glucosa en sangre. Además, la falta de grasa subcutánea conduce a niveles más altos de triglicéridos en sangre.
Triglicéridos en sangre normales
Adultos:
Menos de 2,3 mmol/L (204 mg/dL)
Niños hasta 3 años:
Menos de 1,1 mmol/L (100 mg/dL)
Niños 4-15:
Menos de 1,3 mmol/L (110 mg/dL)
Jóvenes mayores de 16 años:
Menos de 1,4 mmol/L (120 mg/dL)
Hipertrigliceridemia grave
Más de 5.65 mmol/L
(≥ 500 mg/dL)
Azúcar en sangre normal
En ayunas:
4,0-5,4 mmol/l (72-99 mg/dL)
2 horas después de la comida:
Hasta 7,8 mmol/L (140 mg/dL)
Diabetes
En ayunas:
7,0 mmol/L (126 mg/dL) o más
2 horas después de la comida:
11,1 mmol/L (200 mg/dL) o más